Bệnh da vảy cá
Bệnh da vảy cá (Ichthyosis Vulgaris), là một bệnh di truyền gen trội. Bệnh phát rất sớm ngay trong năm đầu đời của em bé. Có thể thấy da em bé khô hơn bình thường ngay sau khi ra đời. Bệnh phát rõ rệt khi bé ở độ 3-12 tháng tuổi. Người mắc bệnh da toàn thân trở nên khô, trừ các nếp gấp như nách, bẹn, khuỷu tay, khoeo chân. Trên da xuất hiện các vảy da khô có hình đa giác và bong nhẹ ở rìa vảy. Các vảy chi chít liền nhau, tập trung thành những mảng lớn, trông như vảy cá. Bệnh nhân thường bị dày sừng nang lông ở mặt duỗi cánh tay, đùi, mông, khiến da dẻ trông thô ráp, sần sùi. Dày sừng lòng bàn tay cũng rất hay gặp.
Đối với thể di truyền, bệnh thường nặng lên vào mùa thu đông, mùa hanh khô. Bệnh có thể giảm khi vào tuổi dậy thì hoặc trưởng thành. Do hiện nay, bệnh vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, nên chỉ có thể tập trung kiểm soát tình trạng bệnh, cần xác định điều trị lâu dài, kiên trì.
Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormon (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Nếu một bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần lễ đầu sau sinh, bệnh sẽ ảnh hưởng đến bé như: Vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài...
Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân và phát triển chiều cao) và tinh thần (không linh hoạt, không học hành được...) so với người bình thường.
Hội chứng Edwards
Bệnh có thể gây chết thai, trẻ sinh ra bị Edwards có thể tử vong sau khi sinh hoặc nguy cơ dị tật bẩm sinh đặc biệt là ở tim và tứ chi là rất cao. Trẻ sinh ra có trán bé, chỏm nhô, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp, ít quăn và nhọn nhìn như tai chồn. Miệng bé, hàm nhỏ. Cẳng tay gập vào cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón chỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồm lên ngón nhẫn. Bàn chân vẹo, gót lồi, lưng bàn chân phẳng, tâm thần vận động kém phát triển, luôn có dị dạng tim mạch và hay có dị dạng sinh dục tiết niệu.
Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trong tháng đầu tiên sau sinh. 5 - 10% trẻ mắc hội chứng này sống qua 5 tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Hội chứng Pa-tau (Patau) do thừa một nhiễm sắc thể 13
Tình trạng này làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần. Người mắc hội chứng Patau có những đặc điểm chung như: Nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận…
Hội chứng Patau gây các dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau vài tháng sau sinh, 80% chết trong năm đầu đời.
Hội chứng Down
Bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21, gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần. Các triệu chứng của hội chứng Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Thông thường trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down còn có những bệnh tật ngay từ lúc mới sinh như: dị tật tim, bệnh bạch cầu, các bệnh nhiễm trùng, các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết…
Bệnh Bạch tạng
Bạch tạng (albinism) là bệnh giảm sắc tố di truyền, tính lặn với biểu hiện giảm sắc tố đồng đều ở da, tóc và võng mạc. Bạch tạng hiếm khi chỉ biểu hiện ở da, nhưng có thể chỉ biểu hiện ở mắt một cách đơn thuần. Người bệnh sợ ánh sáng, bị giật nhãn cầu. Khám ghi nhận đáy mắt và mống mắt trong suốt.
Bệnh bạch tạng hiện nay chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và người bệnh vẫn phải chịu đựng những khó chịu do bệnh gây ra như rối loạn thị giác, giảm sức nhìn, sợ ánh sáng và phải đối mặt với nguy cơ ung thư da rất cao.
Bệnh Mù màu
Khi mắc bệnh mù màu, người bệnh không có khả năng phân biệt các màu sắc với nhau. Tùy theo mức độ nhẹ (khuyết sắc) thì thường không phân biệt được màu xanh lục và màu đỏ, xanh da trời và màu vàng. Nếu mức độ nặng là hoàn toàn không phân biệt được giữa các màu với nhau. Việc thiếu hụt màu sắc phổ biến nhất là không có khả năng để xem một số sắc thái của màu đỏ và màu xanh lá cây.
Ở trẻ em, mù màu có thể ảnh hưởng đến khả năng học tập và sự phát triển khả năng đọc. Bệnh mù màu có thể hạn chế việc lựa chọn nghề nghiệp sau này đặc biệt là các nghề liện quan đến màu sắc trong khi hiện nay chưa có phương pháp điều trị hiệu quả.
Bệnh máu nguy hiểm
Theo thống kê, những đứa trẻ được sinh ra từ những ông bố bà mẹ có hôn nhân cận huyết thống có nguy cơ mắc các bệnh máu cao gấp 10 lần so với những trẻ bình thường khác. Điển hình của các bệnh máu này là Thalassemia (tan máu di truyền) và Hemophilia (rối loạn đông máu di truyền).
Thalassemia là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường, đối với những cặp vợ chồng mang gen bệnh sẽ gây bệnh cho tất cả các con ở thế hệ tiếp theo với những dấu hiệu đặc trưng như da xanh xao (do thiếu máu), mũi tẹt, khuôn mặt bị biến dạng, bụng phình to, nguy cơ tử vong cao nếu không được điều trị sớm, đúng liệu trình.
Đối với bệnh Hemophilia thì người mẹ mang gen bệnh chỉ truyền cho con trai và con gái mang gen lặn với biểu hiện dễ nhận biết nhất là chảy máu nhiều hơn và lâu hơn bình thường. Cả hai bệnh lý về máu này đều khiến người bệnh phải điều trị suốt đời.
*Nhan đề bài viết đã được thay đổi
