Tầm soát bệnh di truyền nhờ xét nghiệm gene có thực sự hiệu quả?

Đây là một trong những nội dung được Giáo sư Teh Lay Kek, Khoa Dược thuộc Đại học Công nghệ MARA ở Malaysia, chia sẻ tại hội thảo khoa học “Ứng dụng chiết xuất Nano trong y học tái tạo” do Trường Đại học Y Khoa Phạm Ngọc Thạch tổ chức tại TP.HCM vào ngày 12/7 vừa qua.

Giáo sư Teh Lay Kek cho biết theo kết quả nghiên cứu của Trường Đại học Michigan (Mỹ), có 60% người muốn xét nghiệm di truyền để biết về tình trạng sức khoẻ, nguy cơ mắc bệnh tật của họ. Bởi hiện nay, xét nghiệm di truyền được dùng nhằm phát hiện các thay đổi rối loạn di truyền. Đây là phương pháp xét nghiệm cho phép phân tích gene có khả năng gây ra các bệnh di truyền.

Ngoài ra, xét nghiệm này còn có ý nghĩa quan trọng đối với việc phát hiện đột biến hoặc bất thường về gene, tìm kiếm khả năng hiện diện của các căn bệnh di truyền. Một số bệnh lý thường liên quan đến đột biến gene như bệnh lý tim mạch, rối loạn nhịp tim, cơ tim, đột tử...

Đặc biệt, với bệnh ung thư, “việc xét nghiệm gene để tầm soát ung thư di truyền không chỉ giúp cho bản thân người xét nghiệm có được những phương án tối ưu nhất để phòng ngừa hiệu quả, mà còn giúp những người thân trực hệ của họ có kế hoạch theo dõi sát để dự phòng, thậm chí phát hiện sớm bệnh ung thư khi còn chưa có triệu chứng”, Giáo sư Teh Lay Kek cho biết thêm.

Vì vậy, để ngăn ngừa ung thư di truyền, các chuyên gia y tế khuyến cáo nhưng người có tiền sử gia đình có nguy cơ di truyền ung thư nên chủ động tầm soát sớm và định kỳ. Đối với người thuộc nhóm nguy cơ cao, việc sàng lọc di truyền có thể giúp họ kịp thời phát hiện bản thân có mang gene gây bệnh hay không; từ đó có hướng điều trị phù hợp.

Bên cạnh những nội dung liên quan đến tính hiệu quả của xét nghiệm di truyền, tại hội thảo, Tiến sĩ, bác sĩ Lê Tôn Dũng, Chủ tịch Chi hội Thẩm mỹ Nội khoa Việt Nam, Giảng viên Phẫu thuật tạo hình Thẩm mỹ tại Trường Đại Học Y Khoa Phạm Ngọc Thạch, cũng chia sẻ về lĩnh vực y học tái tạo. Đây là một lĩnh vực y học đang phát triển mạnh mẽ với tiềm năng to lớn trong việc điều trị các bệnh nan y và phục hồi chức năng cho bệnh nhân. Đặc biệt, y học tái tạo cũng là lĩnh vực tiên phong tập trung vào việc khắc phục nguyên nhân gốc rễ của bệnh bằng kích thích cơ chế tự sửa chữa và tái tạo cơ thể.

Ngoài ra, Tiến sĩ, bác sĩ Mikhail Teppone hiện đang là Giám đốc Y khoa của Phòng thí nghiệm Biogénèse Appliquée, Châu Á Thái Bình Dương cũng trình bày về “Ứng dụng liệu pháp tế bào sinh học điều trị trúng đích theo từng cơ quan chuyên biệt”. Liệu pháp sinh học này cũng là một phần quan trọng của y học tái tạo. Liệu pháp tế bào sinh học sẽ không ngừng phát triển, đóng góp vào sự tiến bộ của y học hiện đại, hướng đến một tương lai sức khoẻ tốt đẹp hơn cho tất cả người dân.

Để ứng dụng y học tái tạo trong phòng bệnh và điều trị một cách hiệu quả, bác sĩ Dũng cho rằng việc hiểu rõ sức khoẻ của chính bản thân người bệnh, hiểu về gene là yếu tố quan trọng và cần thiết. Bởi các bệnh lý của con người không chỉ xuất phát từ những nguyên nhân bên ngoài, mà chúng có khả năng được hình thành từ các thông tin di truyền trong mã ADN.